الامراض المناعية و الجينيه من الحجات اللي بيتعرض ليها
العديد من الاطفال و لكن هنالك بعض الاعراض لهذا المرض هنتعرف عليها اليوم.
ما هى متلازمه باتو؟ تحتوى كل خلايا الجسم الطبيعيه علي 46 كروموسوم اي
23 زوج من الكروموسومات، و التي تكون مسؤوله عن الخصائص الجينيه الوراثيه المسؤولة
عن و ظائف الجسم المختلفة، حيث يتم و راثه نص هذة الكروموسومات من الأم و النصف الاخر من الأب.
فى حال حدوث خلل فانقسام الخلايا اثناء تكوين الجنين ربما يؤدى هذا لحدوث زيادة
فى عدد كروموسومات الخلايا، مما يؤدى لولاده اطفال يعانون من امراض جينية، مثل:
متلازمه داون (Down’s syndrome)، و متلازمه باتو (Patau’s syndrome).
تعد متلازمه باتو من الأمراض الجينيه النادرة، و التي تحدث فحال و جود 3 نسخ من
الكروموسوم رقم 13 فمختلف خلايا الجسم، عوضا عن و جود نسختين.
يؤدى و جود نسخه اضافيه من الكروموسوم 13 فخلايا الجنين لحدوث تشوهات خلقية
وخلل فتكون مختلف اعضاء الجسم بشكل يؤثر علي حياة الطفل، حيث ان معظم الأطفال
المشخصين بمتلازمه باتو يفارقون الحياة قبل الولادة، او بعد الولاده بفتره قصيرة.
قد يبقي بعض الأطفال المشخصين بنوع طفيف من متلازمه باتو (Mosaic or Partial trisomy 13)
علي قيد الحياة مدة اطول، بسبب احتواء بعض خلايا الجسم علي نسخ اضافيه غير كاملة
من الكروموسوم رقم 13، مما يؤدى لتشوهات خلقيه اقل حدة. خصائص و سمات اطفال متلازمه باتو
يؤدى و جود نسخه اضافيه من الكروموسوم رقم 13 فمختلف خلايا جسم الجنين لحدوث العديد
من التشوهات الخلقيه فمختلف اعضاء الجسم، نذكر فما يأتى ابرز خصائص و سمات متلازمه باتو:
التأثير علي نمو الجنين فالرحم، مما يؤدى لولاده الطفل بوزن و حجم اقل من المعدل الطبيعي.
وجود تشوهات خلقيه فتكوين القلب عند 80% من الأطفال المصابين.
حدوث خلل فنمو الدماغ، بحيث لا ينمو بشكل طبيعى فلا ينقسم الي نصفين،
مما يؤدى لولاده الطفل بمحيط رأس صغير. و جود جروح علي فروه شعر الرأس تشبة التقرحات
الجلدية، اضافه لوجود و حمات حمراء كبيره الحجم علي الجلد. حدوث الكثير من التشوهات
فى تكون الوجة و الرأس، منها الشفه الأرنبية، و صغر حجم العينين، و قرب المسافه بينهما،
وافتقاد الطفل لإحدي العينين او كليهما، اضافه الي تشوهات فالأنف و تطور الأذنين، مما ربما يؤدى للصمم.
تشوهات فتكوين الجهاز الهضمى يسبب فتق سرى خلقى علي بطن الطفل.
حدوث مضاعفات علي الجهاز العصبى و الحبل الشوكي، منها: السنسنه المشقوقه (Spina bifida).
عدم نمو الكلي بشكل طبيعي، و وجود اكياس علي الكلى. عدم نمو الجهاز التناسلى للذكور و الإناث بشكل صحيح و كامل.
نمو اصابع اضافيه علي اليدين و الأقدام، و حدوث تشوة فشكل الأطراف. كيف يتم تشخيص متلازمه باتو؟
يتم تشخيص متلازمه باتو من اثناء التالي: يتم غالبا الاشتباة بوجود خلل فنمو الجنين
من اثناء الفحوصات الروتينيه للحامل، و الذي يتم من اثناء فحص الدم و فحص الموجات
فوق الصوتيه للجنين (Fetal Ultrasound) اثناء الأسابيع 10 – 14 من الحمل.
قد يقوم الطبيب بطلب فحوصات اضافيه تتضمن فحص جينات الخلايا الموجوده فالسائل
الأمنيوسي، او بأخذ عينه من خلايا المشيمه لإعطاء تشخيص دقيق.
يمكن تشخيص الطفل بعد الولاده فحال عدم اكتشاف المرض اثناء الحمل اعتمادا على
فحص جينى يتم من اثناء فحص دم الطفل، اضافه الي الأعراض و التشوهات الخلقيه الظاهره التي يولد الطفل بها.
تزداد فرصه حدوث خلل فتعداد كروموسومات الجنين مع كبر عمر الأم عند الحمل و الإنجاب.
هل ممكن علاج مرضي متلازمه باتو؟ كمعظم الأمراض الناتجه عن خلل جينى فالكروموسومات
لا يوجد علاج معين للأطفال المصابين بمتلازمه باتو. حيث ان 80% من الأطفال المولودين
بمتلازمه باتو يفقدون حياتهم قبل الولادة، او اثناء الأسابيع الأولي بعد الولادة، بسبب حدوث
مضاعفات صحيه عديده تهدد الحياة نتيجه التشوهات الخلقيه فمختلف اعضاء الجسم، منها:
صعوبه التنفس، و ارتفاع ضغط الدم، و صعوبه الأكل و هضم الطعام، و عدم تطور الدماغ بشكل كامل.
علي الرغم من صعوبه التنبؤ بمستقبل اطفال متلازمه باتو الا انه فبعض الحالات
النادره و الطفيفه يبقي الأطفال علي قيد الحياة لعده سنوات، و يعتمد العلاج اثناء هذه
الفتره علي السيطره علي اعراض متلازمه باتو بأكبر شكل ممكن، و التي ربما تتراوح شدتها من طفل لاخر.
معلومة عن متلازمات باتو
